Vers un dépistage “doux” de la Trisomie 21

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Un arrêté gouvernemental et des recommandations de la Haute autorité de santé (HAS) viennent d’ouvrir la voie à une démocratisation d’un DPNI, dépistage prénatal non invasif des trisomies sur lequel travaille déjà le CHU de Grenoble.

Une nouvelle technique médicale devrait progressivement entrer dans le langage des gynécologues et des futurs parents en France : il s’agit du DPNI, Dépistage prénatal non invasif, qui par une simple prise de sang permettra d’affiner un résultat avant de pratiquer une amniocentèse qui présente un risque pour le fœtus. Ce dépistage est entré dans les habitudes de pays comme la Suisse, l’Italie et l’Allemagne depuis près de deux ans. En France il vient tout juste d’obtenir une “recommandation” de la Haute autorité de santé (HAS) et un décret gouvernemental publié le 7 mai dernier ouvre la voie à un futur remboursement.

 

En guise de test opérationnel, ce dépistage est proposée depuis un an par le CHU de Grenoble, en partenariat avec les laboratoires Oriades-Noviales, avec une prise en charge de son coût (390 euros) lorsque la future maman présente un résultat inférieur à 1 chance sur 1 000 à l’examen des marqueurs sériques. 1 800 femmes ont souhaité en profiter, qui n’auraient pas forcément dit oui à une amniocentèse qui présente des risques.
Jusqu’à présent lorsqu’il y a un doute les parents qui veulent savoir doivent courir le risque de provoquer une fausse-couche… pour un examen qui peut s’avérer inutile. “Alors que là, explique le Dr Florence Ambard du service génétique-chromosomique du CHU de Grenoble, avec une simple prise de sang elles (les femmes) vont savoir sans prendre un risque pour la poursuite de la grossesse“.
Le principe du Dépistage Prénatal Non Invasif est en effet aussi simple que sa technique est pointue. “On va récupérer dans le sang de la maman – explique le Dr Charles Coutton du CHU de Grenoble et qui a travaillé sur le disposif en lien avec la HAS – de l’ADN du fœtus qui est re-largué par le placenta et on va le passer sur une technique dernière génération qui est le séquençage haut-débit, qui va mettre en évidence ou non une sur-représentation des chromosomes 21, qui est le marqueur d’une possible trisomie foetale“. La fiabilité du test est de 99,9%.

Pour autant, et si la sécurité sociale entre bientôt en voie de remboursement de ce dépistage, ce ne sera sans doute pas pour toutes les femmes. La Haute autorité de santé le recommande pour les femmes que les marqueurs sériques situent entre 1/1 000 et 1/51. En deçà le caryotype fœtal est recommandé d’emblée. Un caryotype établi par technique invasive type amniocentèse qui reste aussi, précise bien la HAS, le seul “qui permet de poser un diagnostic“.
Il ne faut pas se méprendre, précise le Dr Charles Coutton, le DPNI c’est un dépistage. On n’est pas sur des valeurs de 100%. Il peut y avoir dans une fraction marginale des faux positifs et des faux négatifs. On est sur des tests algorithmes avec des statistiques. Le seul diagnostic formel est le caryotype fœtal et donc en cas de DPNI positive il faudra ensuite réaliser ce diagnostic pour confirmer. Et c’est uniquement à ce moment-là que pourront être prises des décisions pour la poursuite ou non de la grossesse…“.

Cette nouvelle technique non invasive est donc d’abord un moyen d’éviter plus encore que le permettent les techniques actuelles (clarté nucale, marqueurs sériques…) des examens invasifs qui ne servent à rien.

France Bleu

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